français
Er waren al 28 genen bekend die verantwoordelijk zijn voor primair lymfoedeem. In het Human Molecular Genetics onderzoekscentrum van het Institut de Duve van de UCLouvain heeft het team van Professor Miikka Vikkula er een aan de rij toegevoegd. Primair lymfoedeem is een ziekte die soms al heel vroeg tijdens een mensenleven kan optreden en soms aangeboren is. Ze wordt verooraakt door een ernstige storing in het lymfaal syteem waarbij zich een abnormale ophoping van eiwitten en vocht voordoet in lichaamsweefsel. Meestal treedt lymfoedeem op ter hoogte van de lymfenklieren in de ledematen, wat tot zware armen of benen kan leiden.
Er bestaan twee grote groepen lymfoedeem, de primaire en de secundaire vorm. Bij de primaire kan geen directe oorzaak voor de aandoening worden aangeduid. Secundair lymfoedeem daarentegen kan opduiken na een operatie of door een infectie, waardoor lymfenknopen of -vaten beschadigd raken.
Voor het onderzoek verzamelde het team van Vikkula stalen van 900 patiënten en hun familieleden die aan primair lymfoedeem lijden. De onderzoekers kregen daarbij de hulp van het Centre des Anomalies Vasculaires en het Centre de Génétique Médicale van de Universitaire Ziekenhuizen Saint Luc. In de stalen kon het team door sequentering anomalieën ontdekken in het ANGPT2-gen bij vijf verschillende families waar zich gevallen van primair lymfoedeem voordeden.
Het is de allereerste keer dat er defecten op dat gen ontdekt worden die tot een ziektebeeld bij de mens leiden. “Elk van de in het verleden beschreven gendefecten die aan de oorsprong liggen van primair lymfoedeem bieden een verklaring voor een deel van de cases”, zegt de UCLouvain in een persbericht. “De identificatie van de genetische oorzaak is cruciaal voor een goede behandeling. Ze laat een preciezere diagnose toe. Veel patiënten met lymfoedeem zijn vandaag niet eens gediagnosticeerd. Een juiste diagnose laat ook toe om de cellulaire mechanismen die de aandoening mee veroorzaken beter te begrijpen en betere medicatie en behandelingen te ontwikkelen.”