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Pourquoi certains bébés développent-ils un diabète? Une équipe de l’ULB, en collaboration avec des chercheurs britanniques et finlandais, vient de répondre à cette question. Ce sont des mutations ou l’absence du gène YIPF5 chez ces enfants qui seraient à l’origine de la maladie.
Pour mieux comprendre quels gènes sont importants pour les cellules productrices d’insuline, les chercheurs de l’University of Exeter, avec laquelle les chercheurs de l’ULB Center for Diabetes Research ont collaboré, ont étudié les profils génétiques de près de 190 patients du monde entier qui ont développé un diabète peu après la naissance. En utilisant les technologies génétiques, ils ont trouvé que six bébés avec des signes cliniques similaires, y compris épilepsie et microcéphalie, présentaient des mutations génétiques sur le gène YIPF5.
Des chercheurs de l’Université libre de Bruxelles et de l’University of Helsinki ont alors utilisé des techniques de pointe sur les cellules souches et cellules productrices d’insuline pour comprendre comment le gène YIPF5 travaille dans ces cellules productrices d’insuline. Leurs études ont montré que quand le gène YIPF5 est absent ou présente une mutation génétique trouvée chez les patients, les cellules productrices d’insuline ne peuvent pas jouer leur rôle : elles ne peuvent pas produire d’insuline. Pour tenter de gérer ce dysfonctionnement, les cellules activent des mécanismes de stress, ce qui aboutit au final à la mort cellulaire.
L’étude montre donc pour la première fois que la fonction du gène YIPF5 est essentielle pour les neurones et les cellules bêta productrices d’insuline.
Ces résultats aident à comprendre quelles sont les étapes cellulaires importantes pour la production d’insuline, qui régulent le taux de sucre dans le sang, et le maintien de la fonction des cellules bêta dans le pancréas. « Cette avancée pourrait aider les chercheurs à développer de meilleures thérapies pour les patients atteints de diabète commun », indique l’ULB.