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On en connaissait 28, voici qu’au laboratoire de génétique moléculaire (Human Molecular Genetics) de l’Institut de Duve de l’UCLouvain, à Woluwe-St-Lambert, l’équipe du Pr Miikka Vikkula, on vient d’identifier, en collaboration avec l’équipe du Pr Kari Alitalo (Finlande), un nouveau gène responsable de lymphœdème dit « primaire ». Cette maladie se caractérise par l’accumulation de la lymphe, le plus souvent dans les bras ou les jambes, suite à un mauvais développement du système lymphatique. Ces membres grossissent alors de manière importante.
Le lymphœdème est primaire, lorsqu’il n’y a pas de cause sous-jacente connue. Il est secondaire lorsqu’il résulte de vaisseaux lymphatiques retirés ou endommagés, par exemple après une intervention chirurgicale, le plus souvent pour le traitement d’un cancer du sein ou d’une infection.
L’équipe du Pr Miikka Vikkula a collecté en Europe, en collaboration avec le Centre des Anomalies Vasculaires et le Centre de Génétique Médicale des Cliniques universitaires Saint-Luc, des échantillons de près de 900 patients et de membres de leur famille souffrant de lymphœdème primaire. Par séquençage, elle a pu découvrir des mutations dans un gène appelé ANGPT2, dans cinq familles où un lymphœdème était aussi observé. C’est la première fois qu’on découvre que des mutations de ce gène provoquent une maladie chez l’être humain.
« Chacun des gènes qui se sont avérés être à l’origine d’un lymphœdème primaire n’explique qu’un pourcentage défini de cas », précise l’UCLouvain dans un communiqué. « L’identification des causes génétiques est cruciale pour une meilleure gestion de la maladie. Elle permet un diagnostic plus précis et plus fiable, là où, aujourd’hui, de nombreuses personnes atteintes de la maladie ne sont toujours pas diagnostiquées. Cela permet également de mieux comprendre les mécanismes cellulaires sous-jacents, autant de cibles possibles pour le développement de nouvelles thérapies ».